بيماري مارفان را بشناسيم

بيماري مارفان را بشناسيم

مجموعه: بيماري ها و راه درمان

بيماران دچار مارفان داراي سه علامت مشخص هستند. قد بلند با دست‌ها و پاهاي نازک و دراز، در رفتگي عدسي چشم و بيماري قلبي. اين بيماري شايع که در يک نفر از هر 3000 نفر وجود دارد در اثر تغييرات ژنتيکي و به‌صورت غالب به ارث مي‌رسد.

انتقال غالب يک بيماري ژنتيکي به اين مفهوم است که اگر فردي دچار يک ژن معيوب باشد، فرد آن بيماري را خواهد داشت و نياز به داشتن يک جفت ژن نيست.

اين در حالي است که در مورد بيماري هاي مغلوب فقط هنگامي بيماري ظاهر مي شود که يک جفت ژن معيوب در فرد وجود داشته باشد و با داشتن يک ژن معيوب بيماري در او به صورت مخفي خواهد بود. به اين ترتيب براي ايجاد بيماري هاي نظير مارفان کافي است يکي از والدين اين بيماري را داشته باشد. البته بسياري اوقات والدين سالم هستند و بيماري در اثر جهش ژني به صورت اوليه ظاهر مي شود.

بيماري مارفان خوشبختانه چندان خطرناک و کشنده نيست. اتفاقا قد بلند و دست و پاي کشيده اين بيماران به نوعي برايشان امتيازاتي نيز دارد. اين بيماران داراي انگشتان بسيار کشيده اي هستند و گاهي نرمي شديد مفاصل دارند به طوري که مي توانند بيش از حد اندام هايشان را انحنا بدهند.

مهم ترين خطري که بيماران مارفان را تهديد مي کند بيماري دريچه اي قلب و آئورت است. پرولاپس دريچه ميترال در اوايل زندگي رخ مي دهد. ولي چندان پيشرونده و خطرناک نيست اما از آن مهم تر گشادي ريشه آئورت است که مي تواند بتدريج با بالا رفتن سن تشديد شود.

استرس هاي شديد و حاملگي مي تواند باعث گشاد شدن ريشه آئورت بشود و وضع قلبي خطرناکي را ايجاد کند.کنترل شديد فشار خون و استفاده از داروهايي که فشار خون و ضربان قلب را کاهش مي دهد، يکي از درمان هاي اين بيماري است.

يکي ديگر از عوارض اين بيماري اسکوليوز است که به معناي انحراف عرضي ستون فقرات مي باشد. در صورتي که اين عارضه در فرد تشخيص داده شود يک سري کمربندهاي خاصي وجود دارد که مي تواند از پيشرفت آن جلوگيري کرده و باعث درمان شود.

عارضه چشمي اين بيماري که در رفتگي عدسي چشم است خوشبختانه خيلي شديد نيست و مي تواند تحت نظر متخصصان چشم به خوبي درمان شود.

آن چه اهميت دارد اين است که در افرادي که داراي قد بلند هستند اگر دست و پا نسبت به تنه بيش از حد بلند باشد و به عبارت بهتر اگر تنه طبيعي باشد و دست و پا دراز باشد بايد به مارفان فکر کرد البته لاغري و قواره خيلي متفاوت از فاميل نيز شک به اين بيماري را تقويت مي کند.

در اين موارد است که بايد به اين بيماري فکر کرد و ساير عوارض را در آنها بررسي و به موقع درمان کرد.

علائم سندروم مارفان چيست
مهمترين علائم اين بيماري عبارتند از انگشتان بلند در يک فرد مبتلا به سندروم مارفان آنها اغلب (ولي نه هميشه) بسيار بلند قد تر از همسالان خود هستند. بدني لاغر و کشيده با دست ها و پاهاي دراز دارند. انگشتان دست و پاي آنها لاغر و کشيده اند. بلند بودن انگشتان را آراکنوداکتيلي Arachnodactyly يا انگشتان شبيه عنکبوت مينامند

مفاصل آنها شل و بسيار قابل انعطاف هستند

دچار نزديک بيني و ديگر اختلالات چشمي هستند

صورتي باريک و کشيده، چشمان گود، فک کوچک، سقف دهان با قوس زياد و دندان هاي نامنظم دارند.

جلوي قفسه سينه آنها به داخل يا بيرون برآمده ميشود

کف پاي صاف دارند

دچار اسکوليوز يا انحراف جانبي ستون مهره هستند

مشکلاتي در يادگيري دارند

پزشک در معاينه خود ممکن است مشکلات زير را هم در بيمار پيدا کند
آنوريسم يا گشاد شدن و اتساع آئورت

کلاپس يا خوابيدن رگ روي خود

مشکلات دريچه اي قلب

مشکلاتي در عدسي چشم و يا کنده شدن شبکيه و اختلالات بينايي

البته هر کسي که اين مشخصات را دارد لزوما دچار سندروم مارفان نيست. همه کساني که ژن اين بيماري را دارند علائم بيماري را با يک شدت از خود نشان نميدهند. علائم بيماري در بعضي ها شديدتر و در بعضي ديگر خفيف تر است. در بعضي افراد علائم بيماري خود را در کودکي نشان ميدهد و در بعضي ديگر ممکن است تا آخر عمر هم نفهمند به اين بيماري مبتلا هستند و اين ميتواند خطرناک باشد.

اين بيماري در صورت وجود بايد در سال هاي اوليه عمر تشخيص داده شود چون در صورت عدم کنترل ممکن است عوارض مهمي براي فرد ايجاد کند. مهمترين و شايد خطرناکترين عارضه اين بيماري پاره شدن آئورت در اثر اتساع شديد آن است که موجب مرگ ناگهاني فرد ميشود. مشکل ديگر نارسايي دريچه هاي قلب است که ميتواند موجب افزايش فشار به قلب و بدنبال آن نارسا شدن خود قلب شود.

اين بيماران بايد بخصوص در دوران نوجواني تحت نظر متخصص قلب و چشم پزشک و ارتوپد باشند. اسکوليوز ان بيماران در صورت شديد بودن نياز به درمان با بريس و يا عمل جراحي دارد. بيماران مبتلا به سندروم مارفان بايد قبل از هر جراحي در ناهيه دهان و دندان آنتي بيوتيک مصرف کند تا خطر آندوکارديت يا عفونت دريچه اي قلب کاهش پيدا کند.

منبع:iranorthoped.ir
salamatnews.com